Dựa vào hậu quả dịch mã

Các đột biến điểm được phân chia thành ba dạng chính, nếu căn cứ vào hậu quả (hình 1):

• Đột biến câm: đột biến điểm xảy ra ở một bộ ba mã hoá, nhưng axit amin tương ứng không thay đổi.
• Đột biến vô nghĩa: đột biến điểm xảy ra ở một bộ ba mã hoá, làm bộ ba này thay đổi thành mã kết thúc chấm dứt dịch mã.
• Đột biến sai nghĩa: đột biến điểm xảy ra ở một bộ ba mã hoá, làm axit amin tương ứng thay đổi thành axit amin khác.

Dựa vào nội dung đột biến

Nếu dựa vào kiểu nucleotit biến đổi ở đột biến điểm, thì phân chia thành ba dạng (hình 2).

• Đột biến thế: một (hoặc một cặp) nuclêôtit bị thay thế bởi một (hoặc một cặp) nuclêôtit khác.
• Đột biến thêm: một (hoặc một cặp) nuclêôtit được thêm (chèn) vào vị trí nào đó trong chuỗi (hoặc cặp chuỗi) pôlinuclêôtit.
• Đột biến mất: một (hoặc một cặp) nuclêôtit ở vị trí nào đó trong chuỗi (hoặc cặp chuỗi) pôlinuclêôtit bị mất đi (bị xoá khỏi chuỗi). Hai dạng sau cùng thường gọi chung là đột biến thêm bớt.

Dựa vào kiểu chuyển đổi bazơ ở dạng đột biến thế

Khi đột biến điểm dạng thế làm một bazơ này bị thay bằng một bazơ nitơ khác, thì phân chia thành: thế cùng kiểu (transitions) và thế khác kiểu (transversions). Các thuật ngữ và dạng này do Ernst Freese đưa ra từ năm 1959.[8][9]

• Trong đột biến thế cùng kiểu (transitions), thì bazơ nitơ cùng nhóm (purin hoặc pirimiđin) thay thế cho nhau, như A thay thế cho G hoặc ngược lại (chữ đỏ và mũi tên đỏ ở hình 3).
• Trong đột biến thế khác kiểu (transversions) thì bazơ nitơ khác nhóm thay thế nhau, như G thay thế vào vị trí của T (chữ xanh và mũi tên xanh ở hình 3.